对阿米什人的研究表明突变与寿命延长相关

对阿米什人的研究表明突变与寿命延长相关:据新的研究披露,印第安纳州旧秩阿米什人(Old Order Amish)中发现的一种特别的突变与寿命延长、代谢功能改善及糖尿病发生率降低相关。

这些发现展示了研究地理与基因隔离人群突变的效用,并对针对老化的新型治疗做了阐释。老化仍然是有待科学家们阐明的最富挑战的生物学过程之一,其原因部分是因为它具有许多相互关联的分子和细胞变化。老化的一个指标是端粒缩短,端粒是 DNA 链末端的封盖,其作用是保护(人的)染色体。端粒的进行性缩短会导致衰老或生物学上的老化。衰老细胞与组织会表现出独特的蛋白表达模式,其中包括纤溶酶原激活物抑制剂 -1(PAI-1)生成增加。

为进一步研究 PAI- 1 对人类长寿的影响,Sadiya Khan 和同事对伯尔尼阿米什(Berne Amish)社区的 177 位成员进行了研究。这些阿米什男女中有 43 人携带着一个 SERPINE1 基因的无功能拷贝,SERPINE1 基因编码的是 PAI-1。SERPINE1 突变基因携带者的寿命会比该社区中的其他人平均延长 10 年。更重要的是,与非突变携带者相比,在对年龄、性别和家族关系进行校正之后,突变携带者的白血球端粒长度平均增加 10%。作者说,未来的研究需要就 PAI- 1 对个体端粒随时长推移而缩短、事件糖尿病的发生和其它年龄相关疾病,及或许最终人类的健康与寿命差异的促成作用进行检查。

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