我们到底要不要做基因检测?

基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。

不幸的是,在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。

我们到底要不要做基因检测?

我国8500万残疾人,三分之一(2780万) 是听力言语障碍,每1000个新生儿有2-3名聋儿,每年新增听力残疾人逾30万,老年性聋949万,70%听障者由基因突变导致遗传性耳聋,这足以验证高携带率的存在。另外,在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此,遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。

遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传4种遗传方式。

常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传是最常见的一种遗传方式,约占遗传性耳聋的80%。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常,但分别携带单个隐性基因突变(携带者)。在他们的后代子女中,如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变,则极有可能因此产生遗传性耳聋。在我国,40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的,而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说,以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍,且听力损失情况比较严重,多见于重度、极重度耳聋。

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常染色体显性遗传

常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%。与隐性遗传性耳聋相反,显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋,患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者,家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻,往往出生时听力状况尚可,但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。

线粒体遗传

伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低,只占遗传性耳聋的2-3%。但和其他国家和人种相比,线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感,很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素,这点对于刚刚出生,较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。

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