寻找基因内的遗传突变 首款体外诊断测试获批

美国FDA近日宣布,批准了美国生物科技公司Foundation Medicine的FoundationOne CDx(F1CDx)。这是首款具有突破性认定的下一代测序(NGS)体外诊断(IVD)测试,能对任何实体肿瘤进行诊断,寻找324条基因内的遗传突变,以及两类基因组特征。

寻找基因内的遗传突变 首款体外诊断测试获批

美国FDA局长Scott Gottlieb博士提出:“利用两大加速创新技术问世的政策,我们能为患者更快带来突破性的诊断方法,帮助医生决定癌症治疗方案,改善预后,降低医疗成本。”

这是精准医学的一大进步。世界卫生组织的报告显示,全球每年新发肺癌患者180万,死亡人数160万。

美国生物科技公司Foundation Medicine基因检测是世界最权威的癌症基因检测分析公司。2015年,罗氏控股美国领先的基因数据公司Foundation Medicine,利用其创新基因测序方法,检测肿瘤患者的致癌驱动基因突变,有效地帮助临床肿瘤专家为癌症患者寻求更多治疗的可能性。

Foundation Medicine癌症基因检测是全美肿瘤专家公认和推荐的癌症基因检测机构,也是癌症患者首选的基因检测和分析机构。美国国家癌症研究所(NCI)依托Foundation Medicine精准数据平台全面收集癌症患者基因组信息,为癌症患者建立可被广泛应用的癌症基因组信息库。同时,美国Foundation Medicine基因检测公司聚集了世界上最优秀的科学家,是致力于基因测序的先行者。

由沃尔特·艾萨克森(Walter Isaacson)执笔的《乔布斯》中写道,乔布斯为了完成该测试共花费了10万美元。根据《MIT科技评论》杂志的报道,乔布斯对那次尝试所带来的价值坚信不疑。乔布斯认为,“我要么会是第一个能够摆脱癌症的人,或者是最后一个因癌症而过世的人。”

随着年龄的增长, 我们每一个人的身边都会有一个癌症患者。令人感到欣慰的是,癌症过去是绝症,现在有些癌症成为慢病,癌症没有被治愈,但现在一些患者可以带病生存。

鉴于癌症是基因组的病,分析是治疗癌症的前提,个体化治疗则是治疗癌症的有效方式。个体化治疗是一个不断发展的领域,在这个领域,医生使用分子诊断测试来确定哪些治疗方法对病人最为有效。通过将这些测试的数据与个人的病史、情况和价值观结合起来,健康护理的证据和病人可以制定有针对性的治疗和预防计划。

分子诊断测试在制定有针对性的治疗和预防中起着关键的作用。医生已经懂得对带有特定突变的患者“对症下药”,而检测这些突变的往往是和新药在同一阶段获批的伴随诊断。此类测试虽然精准,但只能“一对一”服务于某种特定的新药。

美国FDA医疗设备和放射健康中心(CDRH)的Jeffrey Shuren博士提出:“通过一次检测,患者和医生能评估多种疾病管理方案。F1CDx能帮助癌症患者和他们的医生无需频繁的侵入性测试,就能获得更多信息来做医疗决定。先前的测试需要提取肿瘤样本很多次,才能决定能否进行单药治疗,或是参与临床试验。”

据他介绍,11月30日获批的F1CDx则更为广泛。它能对多种不同的突变进行诊断,提供关键信息,帮助癌症患者管理自己的疾病。此外,在非小细胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、以及卵巢癌患者里,它还能找出哪些患者可以从FDA已批准的15种靶向疗法中受益。

患者和医生所要做的,仅仅是一个简单测试,无需重复活检。在测试中,F1CDx能检测患者实体瘤中的基因突变(碱基替换,或短的插入/删除),以及微卫星不稳定性和肿瘤突变负担。

在临床表现上,这款测试与之前FDA批准的伴随诊断进行了比较。研究人员们发现,在总体准确率上,F1CDx的数据接近94.6%。

(责编:武亚东)

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